Logo
Unioonpeedia
Side
Hankige see Google Play
Uus! Lae Unioonpeedia oma Android ™!
Lae alla
Kiiremini kui brauser!
 

Koopiaarvu variatsioonid

Index Koopiaarvu variatsioonid

Koopiaarvu variatsioonid (ingl copy number variation, lühend CNV) on kindla geeni eksemplaride arvu ehk koopiaarvu varieerumine eri indiviidide vahel.

45 suhted: Alleel, Aluspaar, Alzheimeri tõbi, Andmebaas, Autism, Diploidsus, DNA, DNA replikatsioon, Downi sündroom, Duplikatsioon, Ekson, Epilepsia, Fenotüüp, Geen, Geeniekspressioon, Geneetiline polümorfism, Genoom, Haploidsus, Homoloogiline rekombinatsioon, Immuunsus, Informatsiooni-RNA, Inimese Genoomi Projekt, Klinefelteri sündroom, Kodeerimine, Kromosoom, Li-Fraumeni sündroom, Lookus, Mitoos, Mutatsioon, Nukleotiidid, Patogeensus, Populatsioon, Portugal, Praimer, Rasedus, Retroviirused, Sekveneerimine, Skisofreenia, Splaissimine, Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituut, Transposoonmutagenees, Turneri sündroom, Valgud, Valgusmikroskoop, Vähk (haigus).

Alleel

Alleel (inglise allele) on geeniteisend, geeni esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Alleel · Näe rohkem »

Aluspaar

Adeniini ja tümiini aluspaar. Katkendjooned tähistavad vesiniksidemeid Aluspaar (inglise base pair, lühend: bp) on kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA või RNA ahelates.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Aluspaar · Näe rohkem »

Alzheimeri tõbi

Pildil on vasakul normaalse eaka inimese aju ja paremal Alzheimeri haige aju. Eristustunnused on välja toodud. Alzheimeri tõbi on terminaalne neurodegeneratiivne haigus, mida 1906.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Alzheimeri tõbi · Näe rohkem »

Andmebaas

Andmebaas on korrastatud infokogum.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Andmebaas · Näe rohkem »

Autism

Autism on geneetiline neurovariatsioon.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Autism · Näe rohkem »

Diploidsus

Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Diploidsus · Näe rohkem »

DNA

DNA molekuli lõik Desoksüribonukleiinhape ehk DNA (inglise keeles deoxyribonucleic acid; varem kasutati eesti keeles ka lühendit DNH) on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappe jääkidest koosnev polümeer.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja DNA · Näe rohkem »

DNA replikatsioon

DNA replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja DNA replikatsioon · Näe rohkem »

Downi sündroom

Nii naise kui mehe 21. kromosoomi trisoomia Downi sündroom ehk trisoomia 21 (lühend DS) on inimese kõige levinum kromosoomhaigus.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Downi sündroom · Näe rohkem »

Duplikatsioon

Duplikatsioon on mutatsioon, mille korral osa geneetilisest materjalist (geen, kromosoom või mõni nende osa) kahekordistub.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Duplikatsioon · Näe rohkem »

Ekson

Ekson (ingl exon, lühend terminist "ekspresseeruv regioon") on eukarüootse geeni DNA lõik, mis jääb selle geeni põhjal loodud pre-mRNA protsessimise järel küpse mRNA koosseisu.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Ekson · Näe rohkem »

Epilepsia

Epilepsia ehk langetõbi on närvisüsteemi haigus, mille tunnuseks on korduvalt esinevad krambihood.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Epilepsia · Näe rohkem »

Fenotüüp

Fenotüübi näitamine, kärbse silmavärvus sõltuvalt genotüübist. Legend: E (tähistab silma) ja ülaindeksid: b (musta), w (valget) Fenotüüp on indiviidi füsioloogiliste, morfoloogiliste keemiliste, käitumislike, arenguliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Fenotüüp · Näe rohkem »

Geen

aluspaarist (punased põikipulgad). Tegelikult on geenid sadu kuni tuhandeid kordi pikemad. Geen (kreeka keeles genos tekkimine, sünd, saamine) on DNA või RNA nukleotiidjärjestus, mille põhjal sünteesitakse kindlat RNA-d. Geeni molekulaarne järjestus on bioloogiline informatsioon, mis osaleb nii ainu- kui ka hulkraksete organismide ja viiruste ülesehitamisel ning säilitamisel.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Geen · Näe rohkem »

Geeniekspressioon

Geneetilise info avaldumise lihtsustatud skeem ehk kuidas päriliku teabe (DNA) põhjal tekib RNA ning selle põhjal omakorda valgud, mis ehitavad rakke üles ja hoiavad neid töös. Geeniekspressioon ehk geeni avaldumine on protsess, mille käigus organismi geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Geeniekspressioon · Näe rohkem »

Geneetiline polümorfism

Geneetiline polümorfism on mingi lookuse kahe või enama alleeli (ja tihti ka fenotüübi) esinemine populatsioonis, kusjuures ka haruldasima alleeli sagedus on suurem, kui vahetu mutatsiooniline teke seda võimaldaks.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Geneetiline polümorfism · Näe rohkem »

Genoom

Genoom on organismi kogu geneetiline informatsioon.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Genoom · Näe rohkem »

Haploidsus

Haploidsus (kr. keelest haplos üksik ja eidos kuju; inglise haploidy) indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Haploidsus · Näe rohkem »

Homoloogiline rekombinatsioon

Meioosis võib homoloogiline rekombinatsioon moodustada uusi geenide kombinatsioone kahest erinevast kromosoomist, pildil on kujutatud inimese esimest kromosoomi. Homoloogiline rekombinatsioon on protsess, kus kaks sarnast või identset DNA molekuli vahetavad nukleotiidseid järjestusi.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Homoloogiline rekombinatsioon · Näe rohkem »

Immuunsus

Immuunsuseks ehk nakkuskindluseks ehk tõvekindluseks (ladina immunitas, immunis) nimetatakse paljude loomade spetsiifilist kaitset ja vastupanuvõimet või ka vastuvõtmatust näiteks mikroobide, teiselt organismilt pärinevate kudede või toksiinide ning organismile ohtlikena tunduvate ainete vastu.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Immuunsus · Näe rohkem »

Informatsiooni-RNA

Informatsiooni-RNA (inglise keeles messenger RNA, lühend mRNA) on RNA, mille molekulilt toimub translatsioon: informatsiooni-RNA nukleotiidijärjestuse põhjal sünteesitakse polüpeptiid.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Informatsiooni-RNA · Näe rohkem »

Inimese Genoomi Projekt

Inimese Genoomi Projekti logo Inimese Genoomi Projekt (HGP, inglise keeles Human Genome Project) oli rahvusvaheline uurimisprojekt, mida koordineeris Inimese Genoomi Organisatsioon (HUGO, inglise keeles Human Genome Organisation).

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Inimese Genoomi Projekt · Näe rohkem »

Klinefelteri sündroom

pisi Klinefelteri sündroom on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud poisslastel esinev haigus, mis avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Klinefelteri sündroom · Näe rohkem »

Kodeerimine

Kodeerimine on teksti, sõnumi või märgi loomine koodi abil.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Kodeerimine · Näe rohkem »

Kromosoom

Inimese (naise) kromosoomid Kromosoomid (kreeka keeles chroma - värvus, soma - keha) on eukarüootsetes rakkudes mitoosi ja meioosi ajal valgusmikroskoobis nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid (nukleoproteiinsed kepjad kehakesed).

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Kromosoom · Näe rohkem »

Li-Fraumeni sündroom

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samal ajal erinevates elundites.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Li-Fraumeni sündroom · Näe rohkem »

Lookus

Lookus (ladina sõnast locus 'koht') on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Lookus · Näe rohkem »

Mitoos

Mitoos Mitoos (varasemas eesti keeles karüokinees) on eukarüootse raku jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Mitoos · Näe rohkem »

Mutatsioon

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Mutatsioon · Näe rohkem »

Nukleotiidid

Nukleotiidid on orgaanilised molekulid, mis moodustavad suuri biopolümeere- nukleiinhappeid, näiteks DNA ja RNA.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Nukleotiidid · Näe rohkem »

Patogeensus

Patogeensus on mikroorganismi (patogeeni) võime põhjustada makroorganismil haigust.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Patogeensus · Näe rohkem »

Populatsioon

Ökosüsteemi tasemed: isend-'''populatsioon'''-kooslus-ökosüsteem-bioom-biosfäär Populatsioon ehk asurkond on kõik organismid, mis kuuluvad samasse liiki ja kasutavad elu-, sigimis-, ja toitumispaigana ühist geograafilist piirkonda ehk areaali.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Populatsioon · Näe rohkem »

Portugal

Portugal (ametlikult Portugali Vabariik) on riik Lõuna-Euroopas Pürenee poolsaare lääneosas.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Portugal · Näe rohkem »

Praimer

Praimer on lühike (tavaliselt umbes kümme aluspaari pikkune) nukleiinhappe lõik, mis on DNA replikatsiooni alguskohaks.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Praimer · Näe rohkem »

Rasedus

Raseduse lõppstaadiumis naine Naine 26. rasedusnädalal Rasedus ehk gestatsioon on naise füsioloogiline seisund eostuse ja sünnituse vahel.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Rasedus · Näe rohkem »

Retroviirused

Retroviirused (Retroviridae) on viiruste sugukond, mille genoom koosneb kahest RNA molekulist ja mille genoomis kodeeritud revertaasi ehk pöördtranskriptaasi abil kopeerib viirus end DNA vormi ja suudab integraasi abil liituda peremeesorganismi pärilikkusainega.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Retroviirused · Näe rohkem »

Sekveneerimine

Sekveneerimine ehk järjestusanalüüs ehk järjendamine (inglise sequencing) on monomeeride (nukleotiidide, aminohapete) järjestuse kindlaksmääramine informatsiooniliste biopolümeeride (DNA, RNA, valkude) molekulides.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Sekveneerimine · Näe rohkem »

Skisofreenia

Skisofreenia on psüühikahäire, mida iseloomustab ebatavaline sotsiaalne käitumine ja raskused reaalsuse mõistmisega.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Skisofreenia · Näe rohkem »

Splaissimine

Splaissimine ehk splaissing (ka splaising; inglise keeles splicing) on protsess, mille käigus lõigatakse rakutuumas asuvast pre-mRNA molekulist välja intronjärjestused ning allesjäänud eksonitele vastavad osad ühendatakse.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Splaissimine · Näe rohkem »

Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituut

Molekulaar- ja rakubioloogia instituudi hoone Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituut (ka TÜMRI, TÜ MRI, MRI) on Tartu Ülikooli instituut loodus- ja täppisteaduste valdkonnas.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituut · Näe rohkem »

Transposoonmutagenees

Transposoonmutagenees on protsess, mille kaudu transponeeruv DNA element ehk transposoon siseneb juhuslikku kohta genoomis rikkudes geeni lugemisraami või häirides selle funktsiooni.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Transposoonmutagenees · Näe rohkem »

Turneri sündroom

Jalalabade turse Turneri sündroomiga imikul Turneri sündroom (ladina keeles syndroma Turner), ka 45,X, on naiste kaasasündinud haigus, kus üks kahest sugukromosoomist puudub täielikult või osaliselt.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Turneri sündroom · Näe rohkem »

Valgud

aminohapet. Valgud ehk proteiinid on biopolümeerid, mille monomeerideks on aminohappejäägid.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Valgud · Näe rohkem »

Valgusmikroskoop

Lihtsa mikroskoobi ehitus: A – okulaar, B – objektiiv, C – ese, D – kondensor, E – esemelaud, F – valgusallika valgust suunav peegel Carl Zeissi „suur mikroskoop“ aastast 1879, mille optika arvutas Ernst Abbe Valgusmikroskoop on mikroskoop, mis kasutab nähtavat valgust ja läätsede süsteemi, et tekitada inimsilmale vaadeldavat suurendatud kujutist väikestest objektidest (esemetest).

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Valgusmikroskoop · Näe rohkem »

Vähk (haigus)

Vähk ehk vähktõbi on laiemas mõttes pahaloomuliste kasvajate põhjustatud haiguslik seisund organismis.

Uus!!: Koopiaarvu variatsioonid ja Vähk (haigus) · Näe rohkem »

Ümbersuunamised siin:

Koopiaarvu variatsioon.

VäljuvSaabuva
Hei! Oleme Facebookis nüüd! »